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Scheinbares neonatales Entzugssyndrom als Ausdruck einer pyridoxinabhängigen Enzephalopathie – eine Kasuistik mit Videoaufzeichnung

S Kim, JW Richter, K Paul, B Plecko, E Paschke, E Kattner · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2009 · Heft 04

Dokument
858114
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
S Kim, JW Richter, K Paul, B Plecko, E Paschke, E Kattner
Ausgabe
Heft 04 / 2009
Seiten
–
Erschienen: 2009-04-24 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-0029-1223041

Zusammenfassung

Kasuistik Hypotrophes Neugeborenes, nach unauffälliger Schwangerschaft per Vakuumextraktion entbunden. In den ersten Lebensstunden Hyperexzitabilität und auffällige Schlaflosigkeit. Unter dem Verdacht eines neonatalen Entzugssyndroms Gabe von Morphin ohne Wirkung. Im amplitudenintegrierten EEG (aEEG) Status epilepticus. Im Alter von 36 Stunden intravenöse Pyridoxin-Gabe, danach rasches Sistieren der Unruhezustände. Unter oraler Pyridoxingabe anhaltende Anfallsfreiheit. Bestätigung der Diagnose durch Erhöhung der Pipecolinsäure im Urin und Nachweis der Mutation E399Q homozygot im Antiquitin-Gen. Hintergrund Pyrid…

Schlagworte

Antiquitin Pyridoxal-5-Phosphat Pyridoxinabhängige Enzephalopathie Vitamin-B6 neonatales Entzugssyndrom Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie