Gerinnungsstörung als Leitsymptom des CDG-Syndroms–drei Fallberichte

Einleitung: Die CDG-Syndrome (Congenital Disorders of Glycosylation) bezeichnen eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten Störungen der Glykosilierung von Proteinen. Aufgrund der Beeinträchtigung verschiedener Organsysteme resultiert ein breites Spektrum klinischer Symptome. Diagnostisch hinweisend auf N-Glykosylierungsstörungen ist der Nachweis atypischer Sialotransferrine in der isoelektrischen Fokussierung (IEF) von Transferrin. Wir berichten von drei Neugeborenen, bei denen eine Gerinnungsstörung zur Diagnose des CDG-Syndroms führte. Fallberichte: 1) Männliches Neugeborenes, postnatal Petechien…