Das Beare-Stevenson-Syndrom–eine Kasuistik
M Weissensteiner, O Wagner, R Seimann, E Lechner, K Hroncek, G Wiesinger · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2009 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Das Beare-Stevenson-Syndrom zählt zu den durch Mutationen im FGFR2-Gen hervorgerufenen Kraniosynostose-Syndromen. Es ist extrem selten, bisher sind nur einzelne Fälle in der Literatur beschrieben. Das Krankheitsbild ist autosomal dominant. Das Autreten erfolgte immer durch Spontanmutation, eine familiäre Häufung wurde bisher nicht beschrieben. Die im wesentlichen betroffenen Organe sind der knöcherne Schädel, das Gehirn, das Gesicht, die Augen, die Haut und der Anogenitalbereich. Die Patienten sind mental retardiert, die Lebenserwartung ist verkürzt. Kasuistik: Bei unauffälliger Familienanamnese und…
