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Crigler Najjar Typ 2 oder Gilbert/ Meulengracht? – Vorstellung einer schweren neonatalen Hyperbilirubinämie aufgrund einer compound Heterozygosität im Exon 1 und 3 des UGT1A1 Gens

SE Kampmann, P Barikbin, P Lohse, M Obladen · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2009 · Heft 04

Dokument
858124
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
SE Kampmann, P Barikbin, P Lohse, M Obladen
Ausgabe
Heft 04 / 2009
Seiten
–
Erschienen: 2009-04-24 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-0029-1223141

Zusammenfassung

Die Glukuronidierung des Bilirubins ist abhängig von einer adäquaten Enzymaktivität der UDP- Glukuronyltransferase, welche durch das UGT1A1 Gen kodiert wird. Wir stellen ein weibliches Neugeborenes kaukasischer Abstammung vor, welches an einer schweren neonatalen Hyperbilirubinämie (max. unkonjugiertes Gesamtbilirubin 27mg/dl) und einem prolongierten Ikterus erkrankte. Die gemessenen Bilirubinkonzentrationen schwankten in den ersten 21 Lebenstagen unter intermittierender Phototherapie zwischen 20 und 23mg/dl. Eine anhaltende Senkung des bis dahin phototherapiepflichtigen Gesamtbilirubinwertes konnte erst durch e…

Schlagworte

Bilirubinglukuronidierung Crigler najjar Meulengracht Neumutation UDP- Glukuronyltransferase UGT1A1 Gen Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie