Ein neues klinisches Syndrom bedingt durch eine Defizienz des muskarinergen M3-Rezeptors: Trias aus bilateraler Mydriasis, Blasenentleerungsstörung und schlankem Habitus

Die autoimmun-vermittelte Myasthenia gravis ist die wahrscheinlich bekannteste Erkrankung aus dem Spektrum der auf eine Defizienz nicotinerger Acetylcholin-Rezeptoren zurückzuführenden Krankheitsbilder. Dem gegenüber wurde bislang keine Erkrankung infolge einer Störung muskarinerger Acetylcholin-Rezeptoren (M1-M5) beschrieben. Wir stellen hier einen männlichen Patienten mittleren Alters vor, dessen führendes Symptom Rückenschmerzen infolge rezidvierender Harnwegsinfekte bei schwerer Blasenentleerungsstörung waren. Neben dieser als Detrusorakontraktilität identifizierten Blasenstörung fielen ein schlanker Habitus…