Biophysikalische Eigenschaften einer T-Typ Kalziumkanal-Mutation in einer Familie mit idiopathisch generalisierter Epilepsie
F Becker, S Maljevic, K Hallmann, A Lie, YG Weber, CE Elger, E Perez-Reyes, W Kunz, H Lerche · Aktuelle Neurologie · 2009 · Heft 10
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
T-Typ Kalzium-Kanäle spielen eine wichtige Rolle bei der Regulation neuronaler Aktivität, indem sie unterschwellige Potentialänderungen hervorrufen, welche die Auslösung von sog. „bursts“ von Aktionspotentialserien verursachen können. Vorherige Studien haben gezeigt, dass T-Typ Kalziumkanal-Mutationen an der Pathophysiologie der kindlichen Absence Epilepsie (CAE) beteiligt sind. Die von uns identifizierte Mutation G1158S befindet sich in der intrazellulären Schleife zwischen Domäne 2 und 3 des Kanals. Zusätzlich fand sich in einem betroffenen und einem nicht-betroffenen Familienmitglied ein Polymorphismus im HCN…
