Klinische Synopsis, Differenzialdiagnose und Verlauf der myotonen Dystrophien

Die myotonen Dystrophien sind autosomal dominant verebte multisystemische Erkrankungen. Der myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1/Curschmann-Steinert-Erkrankung) liegt genetisch eine CTG-Repeat-Expansion auf Chromosom 19q und der myotonen Dystrophie Typ 2 oder proximalen myotonen Myopathie (DM2/PROMM) eine CCTG-Repeat Expansion auf Chromosom 3q zugrunde. Nur bei der DM1 korreliert die Schwere der Erkrankung mit der Länge der Repeatexpansion. Die Repeatexpansionen liegen bei beiden Erkrankungen in einem nicht-translatierten Genabschnitt. Prä mRNA-Transkripte dieser Repeatexpansionen akkumulieren in nukleär und zytoplasm…