Adulte Polyglukosankörperchenerkrankung – zweiphasiger Verlauf mit genetischer Aufklärung

Die adulte Polyglukosankörpererkrankung (adult polyglucosan body disease, APBD) ist eine seltene Erkrankung, die neuropathologisch durch charakteristische Polyglucosankörper definiert ist. Es ist noch nicht ganz klar, ob die Krankheit eine klinische Variante der Glukogenose Typ 4 ist oder ob dies nur für eine Subgruppe der Patienten zutrifft. Wir berichten über eine Familie, bei der klinisch eine Leukenzephalopathie dominierte. Fallbericht: Ein 58-jähriger Patient wurde zur Abklärung einer dementiellen Entwicklung und einer Gangstörung eingewiesen. Als Kind ist er bereits wegen einer Muskelschwäche untersucht wu…