Pränatale Verdachtsdiagnose eines Ellis-van Creveld Syndroms und das postnatale Erscheinungsbild

Das Ellis- van Creveld (EvC) Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, gekennzeichnet durch Chondrodysplasie, Polydaktylie, ektodermale Dysplasie und Herzfehler. Mutationen im EVC und EVC2 Gen liegen dieser Störung zugrunde.Eine 39 Jahre alte II G, I P mit unauffälliger Anamnese stellte sich in der 21+4 SSW zur Feindiagnostik vor. Wir sahen verkürzte Extremitäten, eine Hexadaktylie am linken Fuß und beiden Händen und eine Ventrikelasymmetrie bei enger Aorta. Nach 40+2 SSW wurde per Sectio ein Mädchen entbunden mit einem Geburtsgewicht von 3370g (10.–50. Perc.), Körperlänge 50 cm (10.–50 Perc.), Ko…