The Genetics of Uveal Melanoma: Overview and Clinical Relevance
Aline Isabel Riechardt, Emine Kilic, Antonia M. Joussen · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2021 · Heft 07 · S. 773-780
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungDie letzte Dekade zeichnet sich durch einen erheblichen Erkenntniszuwachs bez. der Genetik der uvealen Melanome aus. Es zeigte sich, dass das uveale Melanom grundlegende Unterschiede zu den nicht uvealen Melanomen aufweist und somit einen eigenständigen genetischen Subtyp darstellt. Im Vergleich zu anderen Tumoren weist das uveale Melanom eine geringe Mutationslast auf. Es finden sich wiederkehrende chromosomale Aberrationen mit Verlusten von 1p, 6q, 8p und 16q, Gewinnen von 6p und 8q sowie dem Vorliegen einer Monosomie 3. Als signifikant mutierte Gene konnten GNAQ, GNA11, PLCB4, CYSLTR2, MAPKAPK5…
