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Zystische Fibrose: Dreifachtherapie mit Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor

N.N. · Pädiatrie up2date · 2021 · Heft 04 · S. 299-300

Dokument
859350
CareLit-ID
Jahr
2021
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Pädiatrie up2date
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 04 / 2021
Jahrgang 16
Seiten
299-300
Erschienen: 2021-12-01 00:00:00
ISSN
1611-6445
DOI
10.1055/a-1654-5870

Zusammenfassung

Die zystische Fibrose (CF) ist das Resultat einer biallelen Mutation des CFTR-(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator-)Gens. Betroffene mit mindestens einem Phe508del-Allel, der häufigsten Mutation, sprechen auf die Kombinationstherapie aus Tezacaftor, Ivacaftor und Elexacaftor an. Gilt dies auch für Personen, die außer Phe508del eine seltene Gating- oder Restfunktionsmutation aufweisen?

Schlagworte

Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Pädiatrie up2date