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Operative Korrektur der Beinachse bei X-chromosomaler Hypophosphatämie

Gabriel T. Mindler, Rudolf Ganger, Alexandra Stauffer, Adalbert Raimann, Roland Kocijan, Christof Radler · Osteologie · 2023 · Heft 01 · S. 6-11

Dokument
859457
CareLit-ID
Jahr
2023
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Osteologie
Autor:innen
Gabriel T. Mindler, Rudolf Ganger, Alexandra Stauffer, Adalbert Raimann, Roland Kocijan, Christof Radler
Ausgabe
Heft 01 / 2023
Jahrgang 32
Seiten
6-11
Erschienen: 2023-02-01 00:00:00
ISSN
1019-1291
DOI
10.1055/a-1959-1154

Zusammenfassung

ZusammenfassungDie X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH, OMIM 307800) ist eine seltene Knochenerkrankung, die durch Mutationen in PHEX (PHEX phosphate regulating endopeptidase X-linked) verursacht wird. Rachitis, Osteomalazie, Kleinwuchs und komplexe Beindeformitäten gehören zu den wichtigsten skelettalen Veränderungen dieser Erkrankung. Die konservative Therapie mit Phosphatsalzen oder FGF23-hemmenden Antikörpern kann Beschwerden nachweislich verbessern. Dennoch zeigen rezente Studien eindrücklich das Ausmaß der Krankheitstypischen Gangveränderungen, Beindeformitäten und damit einhergehenden Verminderung der Le…

Schlagworte

XLH Phosphatdiabetes Beindeformität Wachstumslenkung deformity guided growth deformity correction Beindeformitäten Therapie Hypophosphatämie Zusammenfassungdie X-Chromosomale Seltene Knochenerkrankung Mutationen Phosphate