Erfolgreiche Therapie mit Glibenclamid bei einem Patienten mit permanentem neonatalem Diabetes, Entwicklungsretardierung und Epilepsie auf Grund einer Mutation der Kir 6.2 Unterei…
F Hoerster, A Hattersley, F Ashcroft, S Geist, D Rating, N Wolf, F Ebinger, J Grulich-Henn · Diabetologie und Stoffwechsel · 2007 · Heft 08
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Mutationen der Kir 6.2 Untereinheit des ATP-sensitiven Kaliumkanals sind eine Ursache für neonatalen Diabetes. Die neurologische Symptomatik dieser Patienten ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Wir berichten von einem vier Jahre alten Jungen mit massiver Verzögerung der statomotorischen und psychomentalen Entwicklung, stammbetonter muskulärer Hypotonie und therapierefraktärer Epilepsie mit zahlreichen kleinen Anfällen. Seit Geburt bestand eine diabetische Stoffwechsellage, die mit einer Insulinpumpe therapiert wurde. Darunter waren wegen regellos auftretender Hypo-und Hyperglykämien fast stündliche Blutzuckerk…
