Pflege eines Harlekin- Babys: eine außergewöhnliche medizinische und menschliche Herausforderung

Die Harlekin- Ichthyose ist die Maximalvariante kongenitaler Verhornungsstörungen, die auf einer durch Mutationen im ABCA12- Gen verursachten Lipidtransporter- Störung beruht. Die sehr seltene Erkrankung galt bis Ende der achtziger Jahre als nicht mit dem Leben vereinbar. Erst die Einführung der systemischen Therapie mit Retinoiden, gepaart mit Fortschritten in der neonatologischen Intensivmedizin, hat zum längerfristigen Überleben einzelner Kinder geführt. Verdickte panzerartige, durch tiefe Einrisse voneinander getrennte Hornplatten bedecken das gesamte Integument und führen zu dem harlekinartigen Aspekt. Das…