Assoziation eines Polymorphismus im Death Receptor 4 (DR4) Gen mit der phänotypischen Ausprägung von BRCA1/2 Mutationen
MG Dick, B Versmold, C Engel, A Meindl, N Arnold, W Hofmann, C Sutter, D Niederacher, H Deissler, J Horst, K Kast, D Schaefer, UG Froster, D Gadzicki, RK Schmutzler · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2007 · Heft 06
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zielsetzung: Das BRCA-assoziierte Mamma- und Ovarialkarzinom weist eine variable Expression, d.h. eine individuell unterschiedliche Penetranz auf. Dies deutet auf die Existenz modifizierender Faktoren, z.B. niedrig penetranter genetischer Varianten hin. Die Dysregulierung der Apoptose spielt eine entscheidende Rolle in der Tumorentstehung, sodass Apoptose-assoziierte Gene wie der Death-Rezeptor 4 (DR4) Kandidaten für modifizierende Varianten darstellen. Der DR4 Gen wurden zwei Varianten (SNPs) identifiziert (626 C > G, Thr209Arg und 683 A > C, Glu228Ala). Der seltene Haplotyp 626C-683C wurde in einer Fall-Kontro…
