Nachweis von BRAF-Mutationen in niedriggradigen Astrozytomen
WG Janzarik, H Olbrich, S Pfister, A Gnekow, T Pietsch, W Roggendorf, W Scheurlen, C Kratz, H Omran · Aktuelle Neurologie · 2007 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Niedriggradige Astrozytome (NA) sind die häufigsten kindlichen Hirntumore. Bei Patienten mit Neurofibromatose Typ I (NF1) treten gehäuft NA auf. Die Patienten weisen eine Fehlfunktion von Neurofibromin auf, dessen physiologische Funktion zu einer Herunterregulation des Ras-Signalweges führt. Bei NF1-Patienten findet sich daher eine verstärkte Ras-Aktivität. Es gibt weitere genetische Erkrankungen (z.B. Noonan-Syndrom, LEOPARD-Syndrom, Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom, Costello-Syndrom), die ebenfalls mit einer Aktivierung des Ras-Signalweges einhergehen. Somatische Mutationen in den für diese Syndrome verantwortlich…
