X-chromosomale Adrenoleukodystrophie – die häufigste Leukodystrophie des Erwachsenenalters und ihre Abgrenzung zur Multiplen Sklerose

Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD) ist mit einer vermuteten Inzidenz von 1:20.000 bis 1:50.000 die häufigste hereditäre Leukodystrophie des Erwachsenenalters. Klinisches Leitsymptom ist die spastische Paraparese, bevorzugt bei jungen Männern, seltener auch bei weiblichen, heterozygoten Genträgerinnen. Die klinische Abgrenzung zu primär oder sekundär progredienten Formen der Multiplen Sklerose (MS) gelingt nicht immer, insbesondere wenn endokrinologische Störungen fehlen. Mit Unterstützung des BMBF Kompetenznetzwerkes „Leukonet“, konnten auf der Grundlage einer Analyse von mehr als 300 erwachsenen P…