Klinische Genetik der Musikerdystonie
HC Jabusch, A Schmidt, J Hagenah, L Enders, N Brüggemann, K Lohmann, A Münchau, E Altenmüller, C Klein · Aktuelle Neurologie · 2007 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Fragestellung: Die fokale Dystonie bei Musikern wird bislang als sporadisch auftretende Bewegungsstörung angesehen. In epidemiologischen Untersuchungen zeigten sich jedoch familiäre Häufungen. Daher soll in der vorgestellten Studie die mögliche Rolle der Genetik bei der Entstehung der Musikerdystonie (MD) untersucht werden. Methoden: Eingeschlossen wurden 28 Patienten mit MD (14 mit vorbekannter positiver Familienanamnese (FA+) für tätigkeits-spezifische fokale Dystonien (TSFD); 14 ohne bekannte Familienanamnese (FA?)) und ihre Familien. Anhand des Beth Israel Dystonia Screen (BIDS) wurde mit den Angehörigen ein…