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Morbus Fabry

M Cybulla, H P. H Neumann · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2007 · Heft 43 · S. 2271-2277

Dokument
861098
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
M Cybulla, H P. H Neumann
Ausgabe
Heft 43 / 2007
Jahrgang 132
Seiten
2271-2277
Erschienen: 2007-10-26 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/s-2007-991641

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Morbus Fabry Erkrankung ist eine seltene, X-chromosomal vererbbare, lysosomale Speichererkrankung, bedingt durch eine Mutation im α-Galaktosidase-A-Gen (GLA). Bei betroffenen Patienten kommt es dadurch zu einem Mangel des lysosomalen Enzyms α-Galaktosidase A, welches unter normaler Konzentration beim Abbauprozess von zellmembranständigem Globotriaosyceramid (Gb3) beteiligt ist. Dieser Enzymmangel führt zur sukzessiven Akkumulation von Gb3 in zahlreichen Organen. Die Folge ist eine nachhaltige Parenchym- und Funktionsschädigung der betroffenen Organsysteme. Das Spektrum klinischer Symptome ist…

Schlagworte

Morbus Fabry α-Galaktosidase A Glykosphingolipide Fabry disease α-galactosidase A glycosphingolipids DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift