CareLit Fachartikel
Maternal Effect Mutations: A Novel Cause for Human Reproductive Failure
Thomas Eggermann · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2021 · Heft 07 · S. 780-788
Dokument
861382
CareLit-ID
Jahr
2021
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Genetische Veränderungen tragen wesentlich zur Ätiologie der Unfruchtbarkeit bei. Sie umfassen monogene Erkrankungen sowie Chromosomenanomalien und epigenetische Veränderungen. Der Einsatz von Next-Generation-Sequenzierung (NGS) in der Forschung und Diagnostik hat eine umfassende Analyse der genetischen Ursachen von Reproduktionsversagen ermöglicht, und die steigende Zahl entdeckter genetischer Mutationen, die zu Schwierigkeiten bei der Reproduktion führen, bestätigen das Potenzial dieser neuen Techniken. Es ist zwar bekannt, dass Mutationen, die das fetale Genom beeinflussen, sich auf die Schwan…
Schlagworte
subkortikaler maternaler Komplex
Maternal-Effekt-Mutation
Fehlgeburten
Blasenmole
Multi-Locus-Imprintingstörung
Next-Generation-Sequenzierung
subcortical maternal complex
maternal effect mutation
miscarriages
hydatidiform mole
multilocus imprinting disturbance
next generation sequencing
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
