CareLit Fachartikel
Intrafamiliäre Variabilität des Phänotyps der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie am Beispiel von 2 Geschwistern
Benedikt Becker, Isabell Cordts, Marcus Deschauer · Nervenheilkunde · 2022 · Heft 05 · S. 346-349
Dokument
861970
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZUSAMMENFASSUNGDie 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch biallelische Defekte im SMN1-Gen (survival of motor neuron 1) auf Chromosom 5q verursacht wird. Der Gendefekt bewirkt einen fortschreitenden Untergang motorischer Vorderhornzellen im Rückenmark, was zu progredienten atrophen Paresen führt. Manifestationsalter und Schweregrad können sehr unterschiedlich sein. Die Anzahl der SMN2-Genkopien ist der entscheidende Modifier, es werden jedoch auch andere Faktoren vermutet. Anhand zweier Brüder mit 5q-assoziierter SMA soll gezeigt werden, dass trotz…
Schlagworte
Spinale Muskelatrophie
Variabilität
Geschwister
genetische Testung
Spinal muscular atrophy
variability
siblings
genetic testing
Nervenheilkunde
