Ersttrimesterdiagnose einer campomelen Dysplasie

Eine 34-jährige Erstpara, Zweitgravida wurde in der 13 + 6 SSW wegen erhöhter Nackentransparenz in unsere pränataldiagnostische Sprechstunde überwiesen. Bei einer CRL von 85mm fand sich sonographisch ein erhöhtes Nackenödem von 7,8mm. In der Darstellung des Profils kam eine Mikrognathie zur Ansicht. Das Nasenbein war nicht darstellbar. Alle langen Röhrenknochen zeigten eine starke Krümmung. Femur, Tibia und Fibula waren außerdem beidseitig verkürzt. Die Füße waren in einer Klumpfußstellung fixiert. Alle anderen im Rahmen der detaillierten Sonographie erhobenen Befunde waren im unauffällig; insbesondere das fetal…