CHARGE Syndrom: Spektrum neuroradiologischer Befunde

Das CHARGE Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung welche in den meisten Fällen durch eine de-novo Mutation des CHD 7 genes auf Chromosom 8 verursacht ist. Dies bewirkt eine Vielzahl von Fehlbildungen in verschiedenen Organsystemen bzw. Körperregionen – besonders typisch sind allerdings Fehlbildungen des zentralen Nervensystems. Hier sind vor allem die Hirnnervens sowie Fehlbildungen an den Strukturen der Sinnesorgane von Gesichts-, Geruchs-, Gehör- und Gleichgewichtssinn zu beobachten. In besonderem Ausmaß ist das Felsenbein sowie die Strukturen von Mittel und Innenohr von Fehlbildungen betroffen – so ist…