Polymorphismen von HNF1alpha (hepatocyte nuclear factor 1 alpha) bei Gallensteinträgern
D Richter, S Harsch, A Strohmeyer, S Schimmel, EF Stange · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2010 · Heft 08
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Die Gallensteinentstehung kann auf verschiedene Ursachen wie Umwelteinflüsse, Lebensgewohnheiten oder auf genetische Dispositionen zurückgeführt werden. Der ileale Gallensäuretransporter ASBT (apical sodium-dependent bile acid transporter) ist bei Gallensteinträgerinnen signifikant erniedrigt (Bergheim, J. Lipid Res. 2006) und zeigt eine genetische Assoziation (Renner, PLoS ONE, 2009). Da ASBT in der Promotorregion drei Bindestellen für den Transkriptionsfaktor HNF1alpha (hepatocyte nuclear factor 1 alpha) besitzt, wurden auch Mutationen im Gen von HNF1alpha gesucht. Methoden: Für das Polymorphismens…