Beatmungsoptionen und Herausforderung an die SAPPV in der Betreuung von Kindern mit spinaler Muskelatrophie Typ 1

Die Spinale Muskelatrophie ist eine autosomal rezessive Erkrankung die zu 98% durch eine Mutation im SMN1 Gen Chromoson 5q13 hervorgerufen wird. Die Krankheitsausprägung reicht von milder Muskelschwäche im Jugendalter (SMA Typ3) bis zu tödlicher Ateminsuffizienz innerhalb der ersten zwei Lebensjahre (SMA Typ1). Während noch vor 10–15 Jahren alle Patienten mit Typ 1 innerhalb der ersten Lebensmonate verstarben, kommt es durch den Einsatz verschiedener Beatmungsoptionen zu einer deutlichen Verlängerung der Überlebenszeit. Bei Eric (SMA 1) wurden Methoden der Atemunterstützung (CPAP Atemhilfe/BIPAP/Tracheotomie mit…