Familie mit autosomal dominanter distaler Myopathie

Wir berichten über einen 1955 geborenen Patienten mit ab dem 23. Lebensjahr langsam progredienten, rechtsbetonten distalen Paresen zunächst der unteren, im Verlauf auch der oberen Extremitäten. In den 90-er Jahren wurde klinisch und im EMG eine distale Myopathie im Sinne einer Biemond-Myopathie diagnostiziert. Die Muskelbiopsie zeigte Gruppen teil-atropher und atropher Muskelfasern, geringgradig myopathische Veränderungen mit einzelnen Muskelfasernekrosen sowie einzelne Muskelfasern mit Vakuolen im Sinne von rimmed-vacuoles. In den aktuell durchgeführten imunhistochemischen Färbungen wiesen einzelne Fasern eine…