CareLit Fachartikel
Ein Zellkulturmodell für die Podozytenschädigung bei Morbus Fabry
MC Liebau, F Braun, C Weitbrecht, MA Saleem, M Cybulla, B Schermer, T Benzing, CE Kurschat · Klinische Pädiatrie · 2011 · Heft 03
Dokument
866413
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Der Morbus Fabry ist eine X-chromosomale Erkrankung, bei der es aufgrund einer Dysfunktion der alpha-Galactosidase A (alpha-Gal A) zu einer Akkumulation von neutralen Glycosphingolipiden, v.a. Globotriaosylzeramid (Gb3) in verschiedenen Geweben, u.a. auch in Podozyten der Niere, kommt. Obwohl die Niereninsuffizienz eine der Hauptursachen der verkürzten Lebenserwartung bei M. Fabry darstellt, ist der pathophysiologische Mechanismus, der zu einer Nierenschädigung mit Proteinurie, Hämaturie und Nierenversagen führt, bisher weitestgehend unklar. Histologische Untersuchungen deuten darauf hin, dass neben einem Endoth…
Schlagworte
Klinische Pädiatrie
