Die Glucokinase Mutationen L304P und L315H führen zu einem deutlichen Verlust der Enzymaktivität und zu einem Diabetes mellitus im Patienten

Fragestellung: Mutationen in der Glucokinase und den Trankriptionsfaktoren HNF-1A und HNF4-A führen zu einem genetisch bedingten Diabetes mellitus, der auch unter der Bezeichnung MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) bekannt ist. Im Glucokinasegen sind mittlerweile fast 600 Mutationen bekannt. Neben Mutationen, die die Enzymaktivität herabsetzen wurden auch solche identifiziert, die zu einer Steigerung der Glucoseaffinität und damit zum entgegen gesetzten Krankheitsbild PHHI (Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy) führen. Glucokinase MODY Mutationen sind im gesamten Protein zu finden. Je nach…