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Das klinische Spektrum von Harnstoffzyklusdefekten im Erwachsenenalter

A. M. Müller-Marbach, V. Keitel, T. Göbel, B.-E. Jensen, S. Göbels, C. Baur, S. Schneitler, V. Schneitler, P. Behm, M. Becker, C. Brinkmeyer, M. Foede, F. Hüttig, M. Beyer, M. Breuer, S. Filke, C. Giesecke, U. Haars, J. Haes, U. Heinzel-Pleines, S. Kann, S. J… · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2011 · Heft 12 · S. 1535-1542

Dokument
866837
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Gastroenterologie
Autor:innen
A. M. Müller-Marbach, V. Keitel, T. Göbel, B.-E. Jensen, S. Göbels, C. Baur, S. Schneitler, V. Schneitler, P. Behm, M. Becker, C. Brinkmeyer, M. Foede, F. Hüttig, M. Beyer, M. Breuer, S. Filke, C. Giesecke, U. Haars, J. Haes, U. Heinzel-Pleines, S. Kann, S. J…
Ausgabe
Heft 12 / 2011
Jahrgang 49
Seiten
1535-1542
Erschienen: 2011-12-01 00:00:00
ISSN
0044-2771
DOI
10.1055/s-0031-1281791

Zusammenfassung

Zusammenfassung Harnstoffzyklusdefekte gehören zu den häufigsten Stoffwechselkrankheiten mit einer kumulativen Inzidenz von 1:8000. Gemeinsames Merkmal ist die gestörte Detoxifikation von Ammoniak mit konsekutiver Hyperammonämie bei Stickstoffbelastung. Die Patienten werden meist bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter mit Erbrechen, zerebralen Krampfanfällen und Vigilanzminderung symptomatisch. Je nach betroffenem Enzym und seiner Restaktivität unterscheiden sich die Patienten im Alter bei Erstmanifestation, Art und Ausprägung der Symptome und in ihrer Anfälligkeit für metabolische Entgleisungen. Der Nachweis…

Schlagworte

Harnstoffzyklusdefekte Hyperammonämie Glutaminsynthetase Ornithintranscarbamylasemangel Citrullinämie Argininosuccinatlyasemangel urea cycle defects hyperammonaemia glutamine synthetase ornithine transcarbamylase deficit citrullinaemia argininosuccinate lyase deficit Ammoniak Zeitschrift für Gastroenterologie