CareLit Fachartikel

Inclusion Body Myositis mit Morbus Paget und frontotemporaler Demenz: frühe Beteiligung des Herzens und der Atemmuskulatur

N.N. · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2012 · Heft 06 · S. 344-347

Dokument
866854
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 06 / 2012
Jahrgang 80
Seiten
344-347
Erschienen: 2012-06-01 00:00:00
ISSN
0720-4299
DOI
10.1055/s-0031-1282061

Zusammenfassung

Zusammenfassung Seitdem Mutationen im Valosin-containing Protein als einer der Auslöser einer Inclusion Body Myositis mit Morbus Paget des Knochens und frontotemporaler Demenz identifiziert wurden, wurden im letzten Jahrzehnt stets weitere Mutationen entdeckt. Wir berichten über einen 46-jährigen Patienten mit einer progressiven Tetraparese und autosomal-dominantem Vererbungsschema. Die Echokardiografie zeigte eine beginnende dilatative Kardiomyopathie. Laboranalysen demonstrierten eine erhöhte alkalische Phosphatase. In der neuropsychologischen Untersuchung ließen sich ein vermindertes verbales Gedächtnis und e…

Schlagworte

Valosin-containing Protein Inclusion body Myositis frontotemporale Demenz Morbus Paget des Knochens Myopathie fronto-temporal dementia Paget’s disease of the bone myopathy Demenz Alkalische Phosphatase Atemmuskulatur Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie