Autosomal dominante akute nekrotisierende Enzephalopathie TYP 1
M von Wickede, T Mühlau, A Hohnecker, S Leiz, U Hiener · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren · 2011 · Heft 08
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Die akute nekrotisierende Enzephalopathie (ANE) betrifft vorher gesunde Kinder nach einem fieberhaften Infekt. Sie entwickeln ein schweres neurologisches Krankheitsbild, das potentiell tödlich verläuft. Eine autosomal dominante Form (ANE 1) wurde identifiziert. Bei diesen Kindern bestehen anamnestisch meist frühere Episoden enzephalitis-artiger Krankheitsbilder. In der cMRT zeigen sich charakteristische, symmetrische Veränderungen in den Basalganglien und im Hirnstamm. Fallvorstellung: Bei einem 7-jährigen Patienten kam es während eines fieberhaften Infektes zu wiederholten cerebralen Krampfanfällen.…