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Familiäre Holoprosencephalie – Späte Diagnose trotz Wiederholungsfall

N.N. · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2012 · Heft 01 · S. 37-39

Dokument
867576
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 01 / 2012
Jahrgang 216
Seiten
37-39
Erschienen: 2012-02-01 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-0031-1299771

Zusammenfassung

Zusammenfassung Abstract Die Holoprosencephalie (HPE) ist eine schwerwiegende zentrale Fehlbildung mit unvollständigem Verschluss des Prosenzephalons zwischen dem 18. und 28. Gestationstag 126. Die HPE kann familiär gehäuft auftreten mit unterschiedlicher Manifestation. Eine Diagnose kann pränatal bereits im Rahmen des frühen Fehlbildungsausschlusses erfolgen 7. Die Vorgeschichte einer Schwangeren mit bereits einem zerebral erkranktem Feten 2009 und einem Partner, der Minorzeichen für HPE aufweist, rechtfertigt eine intensivierte sonografische aber auch molekulargenetische Diagnostik. Eine Amniozentese wurde nur…

Schlagworte

familiäre Holoprosencephalie fetale Neurosonografie molekulargenetische Diagnostik heredital holoprosencephaly foetal neurosonogram molecular analysis Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie