Phänotypische Charakterisierung einer neuen MODY3-Mutation in einer Familie unter Berücksichtigung der Wechselwirkung von endogenen und exogenen Pathogenitätsfaktoren

Fragestellung: „Maturity onset diabetes of the young“ (MODY) ist eine Gruppe von klinisch und genetisch heterogenen familiären Erkrankungen mit einem klinischen Erscheinungsbild ähnlich dem nicht-insulinabhängigen Diabetes mellitus Typ 2. Ein wesentliches Charakteristikum ist die autosomal dominate Vererbung und eine frühe Diabetesmanifestation. Die Auswirkungen von Umweltfaktoren auf einen solchen weitgehend genetisch determinierten Diabetes ermöglicht eingehende Untersuchungen zur Diabetes-Ätiologie als multifaktorielle Erkrankung. Methodik: In einer Familie mit früher Diabetesmanifestation wurde durch molekul…