CareLit Fachartikel
Humangenetische Aspekte in Orthopädie und Unfallchirurgie
Wolfram Henn · Orthopädie und Unfallchirurgie up2date · 2023 · Heft 03 · S. 209-223
Dokument
869277
CareLit-ID
Jahr
2023
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Humangenetisch relevante orthopädische Fragestellungen sind insgesamt keineswegs selten, stellen aber die Summe einer Vielzahl meist seltener Anomalien dar. Sie können sich in den verschiedensten Lebensphasen manifestieren, so etwa als angeborene syndromale Fehlbildungen, als Aufbaustörungen von Bindegewebsproteinen, aber auch als familiäre Tumordispositionen. Für die Praxis ist es wichtig, die genetische Dimension eines klinischen Falles überhaupt zu erkennen und in Zusammenarbeit mit genetischer Beratung und Diagnostik eine individuelle Behandlung und Begleitung sicherzustellen.
Schlagworte
genetische Diagnostik
Gendiagnostik
kongenitale Erkrankung
Erbkrankheit
Mutation
Orthopädie und Unfallchirurgie up2date
