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Frühgeborenes mit Makroglossie und persistierender Hypoglykämie – Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Victoria Ulrich, Pia Rullkötter, Alexandros Rahn · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2023 · Heft 03 · S. 227-230

Dokument
869420
CareLit-ID
Jahr
2023
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
Victoria Ulrich, Pia Rullkötter, Alexandros Rahn
Ausgabe
Heft 03 / 2023
Jahrgang 227
Seiten
227-230
Erschienen: 2023-06-01 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/a-2004-0683

Zusammenfassung

ZusammenfassungDas Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetische Erkrankung mit variablem Phänotyp, die sich mit folgenden Leitsymptomen darstellen kann: Makroglossie, Asymmetrie der Extremitäten, einseitiger Gigantismus, Vergrößerung der inneren Organe, Bauchwanddefekte, neonatale Hypoglykämie sowie einem erhöhten Risiko für embryonale Tumore. Die Prävalenz des Syndroms wird mit circa 1 von 10.000 bis 1 von 21.000 Lebendgeburten angegeben. Es beruht auf molekularen Veränderungen der Gencluster auf dem kurzen Arm von Chromosom 11, Bande P15.5. Wir stellen ein frühgeborenes Mädchen aus 32 0/7 Schwangerscha…

Schlagworte

Makroglossie persistierende Hypoglykämie Beckwith-Wiedemann macroglossia persistent hypoglycemia Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie