Hereditäre hypophosphatämische Rachitis mit tertiärem Hyperparathyreoidismus (tHPT) – Eine seltene Differenzialdiagnose der hyperkalzämischen Krise – Cinacalcet als Therapieoption?
N.N. · Aktuelle Rheumatologie · 2013 · Heft 01 · S. 59-63
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund: Die hereditäre hypophosphatämische Rachitis beruht auf einem renalen Phosphatverlust durch erhöhte FGF23 (Fibroblast Groth Factor)-Spiegel mit reduzierter Expression von Natrium-Phosphat-Cotransportern (NPT2)im proximalen Tubulus. Da FGF23 die renale Calcitriolsynthese hemmt und den Abbau stimuliert, mangelt es zusätzlich an aktivem Vitamin D. Die adäquate Therapie zur Vermeidung von Osteomalazie und Minderwuchs im Kindesalter besteht in der Calcitriol- und Phosphatsubstitution. Kasuistik: Eine 53-jährige Frau mit vorbeschriebenem Phosphatdiabetes wurde mit schwerer Hyperkalzämie (3,…