Epidemiologische Daten des deutschen Alpha1-Antitrypsin Registers 2012

Hintergrund: Alpha1-Antitrypsinmangel ist eine seltene Erbkrankheit, die mit einem erhöhtem Risiko einhergeht, in jungen Jahren an einem Lungenemphysem zu erkranken. Das deutsche Alpha1-Antitrypsin Register wurde 2004 mit dem Ziel gegründet, neue Einsichten in die Pathogenese dieser Erkrankung zu liefern und somit neue Therapiekonzepte zu entwickeln. In dieser Arbeit werden die epidemiologischen und klinischen Daten der Alpha-1-Antitrypsinmangelpatienten dargestellt. Material und Methoden: Daten von 829 Patienten mit schwerer Alpha1-Antitrypsin Defizienz, identifiziert mittels Phäno- und Genotypisierung, wurden…