Vorstellung eines Patienten mit Rothmund-Thomson-Syndrom mit einer Transformation eines myelodysplastischen Syndroms in eine akute myeloische Leukämie
Hasan Mücahit Özbaş, Esma Çinar, Işıl Deniz Oğuz, Alev Gül Baylan, Damla Çubukcu, Oguz Dikbaş · Aktuelle Dermatologie · 2023 · Heft 06 · S. 268-272
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Das Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbbare Genodermatose mit ungefähr 300 Fallberichten. Es tritt mit einem charakteristischen Gesichtsausschlag als Leitsymptom im Kindesalter auf, der sich zu einer typischen Poikilodermie entwickeln kann. Es besteht eine Prädisposition für Erkrankungen am Auge und für die Entstehung von Osteosarkomen. Darüber hinaus sind in diesem Zusammenhang eine progressive Leukopenie und eine chronische, mikrozytäre, hypochrome und transfusionserfordernde Anämie bekannt. Allerdings finden sich in der Literatur lediglich drei Fallberich…
