Komplette endoskopische Untersuchungen zeigen eine deutliche phänotypische Variabilität der gastrointestinalen Polyposis bei PTEN Mutationsträgern
R Hüneburg, P van Heteren, V Hippe, T Weismüller, J Kionke, I Spier, MM Noethen, P Kahl, R Buettner, D Pantelis, CP Strassburg, S Aretz · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2013 · Heft 08
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Bei mehr als 90% aller Patienten mit Cowden-Syndrom (CS), bzw. PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS) werden gastrointestinale Läsionen gefunden. Hierbei handelt es sich in der Regel um hamartomatöse Polypen. In den letzten Jahren konnte gezeigt werden, dass das PHTS mit einem erhöhten Risiko für ein kolorektales Karzinom (KRK) einhergeht. Allerdings wurden bisher nur wenige Daten zu endoskopischen Befunden publiziert, Untersuchungen des Dünndarms erfolgten nicht. Ziele: Beschreibung der endoskopischen Befunde bei einer Serie von PTEN-Mutationsträgern. Methodik: Wir schlossen prospektiv Patienten mit ge…