Cone-Rod Dystrophy Caused by a Novel Homozygous RPE65 Mutation in Leber Congenital Amaurosis
C. Jakobsson, I. S. Othman, F. L. Munier, D. F. Schorderet, H. Abouzeid · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2014 · Heft 04 · S. 405-410
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund: Beschreibung eines unerwarteten Phänotyps in einer Familie mit Leberʼscher kongenitaler Amaurose (LKA), verursacht durch eine RPE65 homozygote Mutation. Anamnese und Befund: Wir haben eine Familie aus Jemen untersucht, in der 3 Personen von der Leberʼschen kongenitalen Amaurose (LKA) betroffen waren. Kopplungsanalyse anhand bekannter LKA-Gen-Marker und anschließend direkte Sequenzierung von RP65 wurden durchgeführt. Therapie und Verlauf: Schwere Sehbehinderung und Nachtblindheit im Kindesalter wurden beobachtet. Photophobie wurde nur bei dem 8-jährigen Patienten beobachtet. Der jüngs…
