4 „schwarze Signale“ im MR (Leber, Milz, Knochenmark, Hypophyse) und extrem hohes Ferritin führen zur Diagnose einer autosomal dominaten Hämochromatose Typ 4 (Ferroportinkrankheit…

Bei einem 62-jährigen Mann mit Lumbago fielen in der Kernspintomografie Signalabsenkungen („schwarze Signale“) in der T2-Wichtung nicht nur im Knochenmark, sondern auch in Leber, Milz und Hypophyse als Ausdruck einer Eisenüberladung auf. Der Stammbaum der Familie wies auf 5 Betroffene in 3 Generationen hin. Körperliche Untersuchung, Laborparameter, Bildgebung, Leberhistologie, genetische Tests bei 4 Familienangehörigen wurden ausgewertet. Bei dem Indexpatienten, seiner Mutter und 2 Cousinen lagen eine Hyperferritinämie mit Werten zwischen 4732 und 9859 ng/ml und normal bis leicht erhöhter Transferrinsättigung (3…