Extrem hohe Ferritin-Werte und MR-tomographisch hypointense Signale in Leber, Milz, Knochenmark und Hypophyse bei Hämochromatose Typ 4 (Ferroportinkrankheit) einer Familie mit SLC…

Die Kernspintomografie bei einem 62-jährigen Mann mit Lumbago wies „schwarze“ Signalabsenkungen in der T2-Wichtung im Knochenmark, Leber, Milz und Hypophyse als Ausdruck einer Eisenüberladung auf. Im Stammbaum der Familie fanden sich 5 Betroffene in 3 Generationen. Körperliche Untersuchung, Laborparameter, Bildgebung, Leberhistologie, genetische Tests wurden bei 4 Familienangehörigen ausgewertet. Beim Indexpatienten, seiner Mutter und zwei Cousinen lagen extrem hohe Ferritinwerte (4732 bis 9859 ng/ml, normal 30 – 400 ng/ml) und normal bis leicht erhöhter Transferrinsättigung (31 – 58%, normal < 49%) vor. Der 62-…