Pränatale Diagnose eines TAR-Syndroms als Indexfall: Kombination von 3D-Ultraschall und Arraydiagnostik mit unerwartetem Befund einer 6,3 Mb Deletion auf Chromosome 1q21.1q21.2

Einleitung: Die Radiusaplasie zählt zu den seltenen Fehlbildung mit breit gefächerter Ätiologie, das TAR (Thrombocytopenia-absent-radius)-Syndrom wird in ca. 7% der Kinder mit bilateraler Radiusaplasie als Ursache gefunden. Charakteristisch ist u.a. das Vorhandensein beider Daumen, was pränatal ein wichtiger Hinweis in der Differentialdiagnose zu anderen Syndromen mit bilateraler Radiusaplasie ist (Holt-Oram-Syndrom, Roberts-Syndrom, Fanconi Anämia). Dem TAR-Syndrom liegt eine mindestens 200kb umfassende (proximale) Deletion auf Chromosom 1q21.1 zugrunde (MIM ID #274000), welche nicht mit der (distalen) 1.35-Mb-…