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Maternales Saethre-Chotzen Syndrom – Ein Fallbericht

O Nowak, J Dautel, R Schaffelder, FW Cremer, T Schaible, M Sütterlin · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2014 · Heft 09

Dokument
874518
CareLit-ID
Jahr
2014
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Autor:innen
O Nowak, J Dautel, R Schaffelder, FW Cremer, T Schaible, M Sütterlin
Ausgabe
Heft 09 / 2014
Seiten
–
Erschienen: 2014-09-05 00:00:00
ISSN
0016-5751
DOI
10.1055/s-0034-1388221

Zusammenfassung

Hintergrund: Das autosomal-dominant vererbte Saethre-Chotzen Syndrom (Inzidenz 1: 25.000 Lebendgeburten) gehört zur Gruppe der seltenen Kraniosynostosen und zeigt phänotypisch neben Schädeldeformitäten – meistens bedingt durch die prämature Synostose der Koronarnaht – weitere Auffälligkeiten wie Gesichtsasymmetrien, Brachydaktylie und partielle kutane Syndaktylien der Zehen/Finger. Jedoch können die Ausprägungen insgesamt klinisch sehr mild erscheinen. Pathogenetisch liegt eine Mutation im TWIST1 Gen (7p21.1) zugrunde, welches für einen Transkriptionsfaktor codiert. Fallbericht: Eine betroffene 32-jährige Zweitg…

Schlagworte

Geburtshilfe und Frauenheilkunde