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Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom in 5 diskordanten monozygoten Zwillingen: MMP14, LRP10, und Extrazellulärmatrix- sowie Neoangiogenese-Gene als potentielle Kandidaten innerh…

K Rall, S Eisenbeis, G Barresi, M Walter, S Poths, D Wallwiener, O Riess, S Brucker, M Bonin · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2014 · Heft 09

Dokument
874555
CareLit-ID
Jahr
2014
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Autor:innen
K Rall, S Eisenbeis, G Barresi, M Walter, S Poths, D Wallwiener, O Riess, S Brucker, M Bonin
Ausgabe
Heft 09 / 2014
Seiten
–
Erschienen: 2014-09-05 00:00:00
ISSN
0016-5751
DOI
10.1055/s-0034-1388591

Zusammenfassung

Hintergrund: Eine familiäre Häufung bei Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKHS) macht eine genetische Ursache wahrscheinlich. Versuche einen genetischen Lokus zu definieren blieben jedoch bislang ohne Erfolg und Fälle von diskordanten monozygoten Zwillingen stellen eine rein genetische Ursache in Frage. Methoden: In unsere Studie konnten wir 5 monozygote Zwillingspaare einschließen und hatten neben Blut auch Zielgewebe für Analysezwecke zur Verfügung. Wir untersuchten auf Copy number Variationen (CNV) in Blut und teilweise Gewebe (Uterusrudiment und Mundschleimhaut). Ergebnisse: Wir detektierten 1 Zwillin…

Schlagworte

Geburtshilfe und Frauenheilkunde