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Erbliche Netzhaut- und Sehbahnerkrankungen – 5 Schritte zur Diagnose

U. Kellner, S. Kellner, S. Weinitz, G. Farmand, B. H. F. Weber, H. Stöhr · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2015 · Heft 03 · S. 250-258

Dokument
874848
CareLit-ID
Jahr
2015
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
U. Kellner, S. Kellner, S. Weinitz, G. Farmand, B. H. F. Weber, H. Stöhr
Ausgabe
Heft 03 / 2015
Jahrgang 232
Seiten
250-258
Erschienen: 2015-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-0034-1396211

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die frühzeitige Diagnose erblicher Netzhaut- oder Sehbahnerkrankungen wird aufgrund unspezifischer Symptome, multipler klinischer Manifestationen und hoher genetischer Heterogenität oft verzögert. Diese Arbeit stellt eine retrospektive Analyse von Befunden von 4021 Patienten mit erblichen Netzhaut- oder Sehbahnerkrankungen vor, die im Zeitraum von 1986 bis 2014 untersucht worden sind (davon 1171 mehrfach). Neben der klinischen Diagnostik wurde Elektrophysiologie (Ganzfeldelektroretinografie ERG, n = 2088, seit 1986; Elektrookulogramm EOG, n = 381, seit 1986; visuell evozierte Potenziale VEP, n =…

Schlagworte

erbliche Netzhauterkrankungen erbliche Sehbahnerkrankungen Fundusautofluoreszenz Spectral-Domain-OCT molekulargenetische Diagnostik inherited retinal dystrophies inherited optic nerve disorders fundus autofluorescence spectral domain OCT DNA testing Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde