Klinische Anwendungsbeispiele einer Next-Generation-Sequencing-basierten Multi-Genpanel-Analyse
Dietmar Enko, Erich Schaflinger, Daniel J. Müller · TumorDiagnostik & Therapie · 2023 · Heft 06 · S. 401-408
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Dieser Übersichtsartikel bietet einen Überblick über klinisch sinnvolle Anwendungsgebiete einer Next-Generation-Sequencing-basierten (NGS) Multi-Genpanel-Teststrategie in den Bereichen Onkologie, hereditärer Tumorsyndrome und Hämatologie. Bei soliden Tumoren (z.B. Lungenkarzinom, Kolonrektalkarzinom) trägt die Detektion somatischer Mutationen nicht nur zu einer besseren diagnostischen, sondern auch therapeutischen Stratifizierung der Betroffenen bei. Die zunehmende genetische Komplexität hereditärer Tumorsyndrome (z.B. Brust- und Ovarialkarzinom, Lynchsyndrom/Polypose) erfordert in betroffenen Fa…