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Molecular Analysis of NOTCH2 in Patients with Primary Open-Angle Glaucoma

C. Jakobsson, V. Kheir, F. L. Munier, D. F. Schorderet · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2015 · Heft 04 · S. 427-431

Dokument
877133
CareLit-ID
Jahr
2015
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
C. Jakobsson, V. Kheir, F. L. Munier, D. F. Schorderet
Ausgabe
Heft 04 / 2015
Jahrgang 232
Seiten
427-431
Erschienen: 2015-04-01 00:00:00
ISSN
0023-2165

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hintergrund: In transgenen Mäusen, welche Notch2 in der Uvea überexprimieren, wurde ein hyperplastischer Ziliarkörper beobachtet, der zu einem Anstieg des intraokularen Drucks und Glaukom führte. Ziel dieser Arbeit war es, das mögliche Auftreten von NOTCH2-Varianten bei Patienten mit primärem Offenwinkelglaukom (POAG) zu untersuchen. Methoden: Wir haben 130 DNS-Proben von Patienten mit POAG auf NOTCH2-Varianten untersucht. Nach PCR-Amplifikation wurde die denaturierte DNS per Hochleistungsflüssigkeitschromatografie analysiert und die Resultate durch Sanger-Sequenzierung bestätigt. Ergebnisse: Wed…

Schlagworte

primäres Offenwinkelglaukom NOTCH2 Hochleistungsflüssigkeitschromatografie Genetik primary open angle glaucoma high-performance liquid chromatography genetics Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde