Molecular Analysis of NOTCH2 in Patients with Primary Open-Angle Glaucoma
C. Jakobsson, V. Kheir, F. L. Munier, D. F. Schorderet · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2015 · Heft 04 · S. 427-431
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund: In transgenen Mäusen, welche Notch2 in der Uvea überexprimieren, wurde ein hyperplastischer Ziliarkörper beobachtet, der zu einem Anstieg des intraokularen Drucks und Glaukom führte. Ziel dieser Arbeit war es, das mögliche Auftreten von NOTCH2-Varianten bei Patienten mit primärem Offenwinkelglaukom (POAG) zu untersuchen. Methoden: Wir haben 130 DNS-Proben von Patienten mit POAG auf NOTCH2-Varianten untersucht. Nach PCR-Amplifikation wurde die denaturierte DNS per Hochleistungsflüssigkeitschromatografie analysiert und die Resultate durch Sanger-Sequenzierung bestätigt. Ergebnisse: Wed…