Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) – eine interdisziplinäre Herausforderung
U Friebe-Hoffmann, K Lato, F Reister, E Wolf, H Hummler, W Lindner · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2015 · Heft 11
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Ein auffälliger Pränatalbefund ist für eine Schwangere, vor allem bei der Frage nach Fortführung der Schwangerschaft, von großer Bedeutung. Das WHS ist eine komplexe Entwicklungsstörung, die sich durch kraniofaziale Dysmorphien, Minderwuchs, Muskelhypotonie, psychomotorischer Retardierung und Anfallsleiden auszeichnet. Zusätzlich werden oft LKGS, Anomalien des Skelett- und Urogenitalsystems sowie des ZNS beschrieben. 1/3 der Kinder verstirbt im 1. Lebensjahr, Sprachvermögen sowie -verständnis der Kinder sind stark limitiert. In der 11 + 0 SSW ergab sich bei einer 38-j. G4 P1 im ETS ein Risiko für Trisomie 13, 18…