CareLit Fachartikel

Angeborene Störungen des Karnitinzyklus und der Fettsäuren-β-Oxidation

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2004 · Heft 03 · S. 107-112

Dokument
882627
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 03 / 2004
Jahrgang 04
Seiten
107-112
Erschienen: 2004-03-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0037-1617821

Zusammenfassung

Zusammenfassung Eine intakte Fettsäuren-β-Oxidation ist essenziell für die Deckung des Energiebedarfs nach weitgehender Erschöpfung der Kohlenhydratdepots. Können Fettsäuren aufgrund eines genetischen Defektes nicht adäquat abgebaut werden, kann es in katabolen Stoffwechsellagen zur metabolischen Entgleisung kommen, wobei meist metabolische Azidose und hypoketotische Hypoglykämie Leitsymptome darstellen. Abhängig vom Enzymdefekt sind Leber, Herz und Skelettmuskulatur in unterschiedlichem Ausmaß betroffen. Viele Patienten versterben in der Phase der Erstmanifestation. Eine frühe Diagnosestellung mittels Bestimmun…

Schlagworte

Organazidurie Hypoglykämie Reye-artiges Syndrom Kardiomyopathie Hepatopathie Rhabdomyolyse Organic aciduria hypoglycemia Reye-like syndrome cardiomyopathy hepatopathy rhabdomyolysis Kinder- und Jugendmedizin